Anomalía genética podría ligarse con la infertilidad
Esta anomalía está asociada con un bajo conteo de espermatozoides.
Un grupo de investigadores en Estados Unidos identificó una anomalía genética que podría estar relacionada con la infertilidad en hombres, informó un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics.
Los factores masculinos contribuyen a aproximadamente la mitad de los casos de infertilidad; sin embargo, entre el 42 y 72% carece de un diagnóstico causal específico.
Esta anomalía, causada por un reordenamiento en el gen SYCP2, está asociada con un bajo conteo de espermatozoides y ha sido identificada en, por lo menos, cuatro hombres con infertilidad.
La responsable del estudio, Cynthia Morton, del Hospital Brigham and Women’s, señaló que la identificación de esta anomalía ocurrió como parte del Proyecto de Anatomía del Genoma del Desarrollo (DGAP), una iniciativa que los investigadores comenzaron en 1999 para comprender la base genética de los defectos congénitos.
En el proyecto encontraron un caso con un recuento de espermatozoides bajo. Al analizar sus cromosomas descubrieron que presentaba un reordenamiento genético equilibrado en los cromosomas 20 y 22. También encontraron que esta anomalía condujo a un aumento de 20 veces en la actividad de SYCP2.
Los investigadores hallaron en otros tres hombres variantes de pérdida de función en este gen. Incluso, las interrupciones en SYCP2 fueron mucho más frecuentes entre los varones con infertilidad que en la población general.
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erv
