¿Qué es la progeria? Esto se sabe de la enfermedad por la que murió Sammy Basso
La progeria es una enfermedad genética que provoca un extraño padecimiento; así es la historia de Sammy Basso, quien padeció esta condición toda su vida.
Sammy Basso , activista y escritor italiano, falleció a los 28 años y fue una figura importante en la concienciación sobre la progeria, una rara enfermedad genética que causa un envejecimiento acelerado en los niños. A lo largo de su vida, trabajó para combatir la desinformación sobre esta condición, promoviendo una mejor comprensión en la comunidad científica y social.
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¿Qué es la progeria?
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa envejecimiento acelerado en los niños. Aunque no afecta el desarrollo mental, quienes la padecen experimentan síntomas físicos que reflejan el proceso normal de envejecimiento en un cuerpo infantil. Si bien la progeria no suele heredarse de los padres, en algunos casos puede presentarse en más de un niño dentro de la misma familia, de acuerdo a información de Clínica Mayo .
¿Quién fue Sammy Basso?
En sus redes sociales oficiales, se detalló que la muerte de Sammy Basso sucedió el pasado 5 de octubre por un paro cardíaco fulminante en un restaurante en Trevignano, Italia. El joven no solo dejó un legado de activismo, sino que también fue galardonado con el Premio Paolo Rizzi por su trabajo en la concienciación social.
Desde su nacimiento en Schio, el 1 de diciembre de 1995, hasta su reciente graduación en Biología Molecular, Basso demostró que la progeria no define la vida de una persona y dejó la marca como el paciente que más años vivió con dicha enfermedad en la historia.
A través de sus experiencias, el joven buscó promover la investigación y la comprensión de esta afección. La Asociación Italiana de Progeria, que él mismo fundó en 2005, ha sido crucial en la difusión de información y apoyo a familias afectadas.
¿Cuáles son los síntomas de la progeria?
El sitio especializado Medline Plus detalló que los síntomas más evidentes de la progeria incluyen:
- Crecimiento deficiente durante el primer año de vida
- Aapariencia facial estrecha y arrugada
- Pérdida de cabello
- Estatura baja
- Cabeza que parece desproporcionadamente grande en relación con la cara (macrocefalia)
Además, se pueden observar características como mandíbula pequeña, piel seca y delgada, y una limitación en el rango de movimiento. Estos síntomas pueden llevar a diagnósticos de resistencia a la insulina y a la formación temprana de ateroesclerosis, lo que representa un riesgo significativo para la salud.
¿Existe un tratamiento para curar la progeria?
A pesar de la falta de un tratamiento específico para la progeria, se han utilizado medicamentos como aspirinas y estatinas para mitigar el riesgo de complicaciones cardiovasculares.
Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen LMNA, el responsable de esta enfermedad. Sin embargo, la realidad es que a menudo conduce a la muerte prematura, con una expectativa de vida promedio de solo 14 años.
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