Neurofibromatosis: Así es la enfermedad de Adam Pearson, el protagonista de Un hombre diferente
El actor británico Adam Pearson descubrió a los cinco años que tenía neurofibromatosis, una rara y compleja enfermedad causada por una mutación espontánea.
Adam Pearson, actor británico de 40 años conocido por su papel en la película Under the Skin de 2013, ha compartido en diversas entrevistas su experiencia con la enfermedad neurofibromatosis, un trastorno genético raro que afecta a una pequeña fracción de la población.
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Desde muy joven, Pearson notó una cicatriz que no sanaba, lo que lo llevó a buscar atención médica y realizarse varios estudios. Estos análisis finalmente revelaron que tenía una mutación espontánea que dio lugar a la neurofibromatosis, una condición que ha marcado su vida y su carrera.
¿Qué es la neurofibromatosis y cómo afecta al cuerpo?
La neurofibromatosis es un trastorno genético que genera tumores en el sistema nervioso, los cuales se desarrollan en las células que forman los nervios y la mielina, la capa protectora que recubre dichos nervios.
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, estos tumores pueden causar deformidades óseas y alterar la piel. Sin embargo, los tumores en el cerebro y la médula espinal son poco comunes.
Existen tres tipos de neurofibromatosis, y Adam Pearson padece la forma más frecuente: la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Esta condición puede ser heredada o manifestarse debido a mutaciones genéticas espontáneas.
Se estima que entre el 30% y el 50% de los casos nuevos de neurofibromatosis se deben a mutaciones en los genes de la persona.
Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis NF1 se presenta con síntomas visibles desde el nacimiento. Los afectados suelen mostrar manchas de color castaño claro en la piel y desarrollan tumores en el nervio óptico, entre otros signos. Los síntomas más comunes incluyen:
- Manchas castaño claro en la piel
- Crecimientos en el iris (el área coloreada del ojo)
- Tumores en el nervio óptico
- Circunferencia de la cabeza mayor a la normal
- Anomalías en el desarrollo de la columna vertebral, cráneo o tibia
En casos menos frecuentes, las personas con neurofibromatosis también pueden experimentar entumecimiento, hormigueo o debilidad en las extremidades, como los dedos de las manos y los pies.
La neurofibromatosis es una enfermedad compleja que no solo afecta físicamente a quienes la padecen, sino que también puede tener un impacto emocional y social.
Adam Pearson ha sido un defensor activo de la divulgación sobre este trastorno, participando en programas de prevención del acoso escolar relacionado con las deformidades físicas asociadas con la neurofibromatosis.
Con sus esfuerzos para aumentar la conciencia pública, Pearson ha demostrado que, a pesar de los desafíos que impone la enfermedad de la neurofibromatosis , es posible llevar una vida plena y exitosa.
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